DASAR GENETIKA POPULASI

 

Deskripsi singkat isi pokok bahasan

Mata kuliah genetika membahas tentang  penurunan sifat sepasang tetua kepada anak-anaknya. Pada kenyataannya sepasang tetua hanya merupakan bagian kecil dari suatu populasi. Dengan demikian perlu adanya kajian tentang genetika dalam suatu populasi. Genetika Populasi adalah cabang genetika yang mempelajari tentang gen-gen dalam populasi dan menguraikan secara matematik akibat dari keturunan pada tingkat populasi, serta membahas transmisi bahan genetik pada ranah populasi.

Berbeda dengan genetika Mendel, yang mengkaji pewarisan sifat untuk perkawinan antara dua individu (atau dua kelompok individu yang memiliki genotipe yang sama), genetika populasi berusaha menjelaskan implikasi yang terjadi terhadap bahan genetik akibat saling kawin yang terjadi antar individu di dalam satu atau lebih populasi.

Pengetahuan dasar yang harus diketahui dalam populasi ternak adalah frekuensi genotip, frekuensi gen, dan Hukum Hardy-Weinberg.

Sementara pada genetika Mendel memprediksi fenotipe anak yang terbentuk akibat terjadinya terjadinya perkawinan antar individu, genetika populasi memprediksi tentang mutu genetik yang akan terjadi tidak hanya pada anak-anaknya saja, tetapi juga mutu genetik keturunannya pada beberapa generasi mendatang.

Tujuan Instruksi Khusus

Setelah mempelajari pokok bahasan ini mahasiswa akan dapat menjelaskan pengertian tentang  frekuensi genotip, frekuensi gen, dan prinsip-prinsip Hukum Hardy-Weinberg dengan benar (80%), serta dapat menghitung frekuensi genotip, frekuensi gen dengan tidak ada kesalahan, dan dapat menjelaskan dengan benar (80%) tentang pembuktian bahwa dalam keseimbangan populasi frekuensi genotip, frekuensi gen tidak berubah dari generasi ke generasi.

Cara belajar

Baca dan pahami baik-baik bab ini, buat ringkasan dan pertanyaan, serta kerjakan soal-soal latihan.

Isi

Dengan memahami Hukum Mendel tentang  pewarisan sifat kita dapat memprediksi distribusi genotip dan fenotip anak-anaknya yang berasal dari tetua yang telah diketahui genotipnya. Contoh: Pada sapi terdapat gen B untuk sifat warna kulit hitam dominan terhadap alelnya (gen b) untuk sifat merah. Perkawinan antar sesama  sapi dengan genotip yang sama sama heterosigot (Bb x Bb) diharapkan akan menghasilkan anak-anak dengan rasio genotip 1 BB : 2 Bb : 1 bb serta rasio fenotip 3 kulit hitam dan 1 merah.

Hal di atas terjadi pada kondisi hanya ada satu jantan dan satu betina dimana tidak ada pilihan lain bagi si jantan atau si betina. Pada kenyataannya dalam suatu populasi terdapat banyak sapi jantan dan sapi betina. Sapi jantan ada yang bergenotip BB, ada yang Bb, ada pula yang bb. Begitu pula sapi betina. Dari individu-individu ternak tersebut ada yang memiliki gen B saja atau gen b saja, tetapi adapula yang memiliki gen B dan gen b. Banyaknya genotip tertentu dan banyaknya gen tertentu dalam populasi akan dijelaskan dalam sub bab frekuensi genotip dan frekuensi gen.

Hukum Hardy-Weinberg akan menjelaskan kondisi frekuensi genotip dan frekuensi gen pada kelanjutan generasi. Untuk lebih jelasnya, karena pokok bahasan adalah genetika populasi maka pembahasan akan dimulai dari penjelasan tentang populasi, baru kemudian membahas tentang keberadaan gen dalam populasi tersebut.

2.1. Populasi Ternak

Sebelum masuk ke pembahasan tentang frekuensi genotip dan frekuensi gen, perlu dideskripsikan dahulu tentang populasi ternak. Populasi ternak adalah suatu kelompok individu ternak sejenis yang hidup pada suatu daerah tertentu, dan pada waktu tertentu. Definisi lain menyebutkan bahwa populasi adalah sekumpulan makhluk hidup dari suatu spesies tertentu yang hidup pada suatu daerah tertentu. Bila semua individu dalam populasi memiliki fenotip yang sama dikenal dengan sebutan monomorfik, sebaliknya bila individu-individu dalam populasi tersebut ada beberapa fenotip disebut polimorfik.

Suatu populasi ternak beranggotakan banyak individu ternak. Setiap ternak terdiri atas jutaan sel. Dalam setiap inti sel dari ternak terdapat banyak pasangan kromosom. Dalam setiap kromosom terdapat banyak sekali gen yang menempati lokus-lokus dalam kromosom tersebut. Kumpulan semua macam gen dalam suatu populasi disebut “gen pool”. Keragaman genetik dalam setiap populasi ternak sangat diperlukan adanya. Bila macam gen dalam populasi/spesies tidak banyak ragamnya maka populasi ternak tersebut dapat hilang dari peredaran, namun bila macam ragam gen banyak, spesies tersebut akan tetap ada.

2.2.Gen dalam populasi

2.2.1. Ekspresi genetik dari gen

a.    Aksi gen aditif

Sesuai dengan namanya, aksi gen aditif berarti efek fenotipe suatu gen menambah efek fenotipe gen pasangannya, atau gen bukan pasangannya. Fenotipe atau penampilan dari suatu sifat merupakan akumulasi dari efek beberapa gen. Sifat-sifat kuantitatif biasanya dipengaruhi oleh banyak gen aditif.

b.    Aksi gen non-aditif

Aksi gen non-aditif ada dua macam, yaitu dominan/resesif dan epistasis/hipostasis. Pada aksi gen dominan/resesif ekspresi gen yang dominan menutup ekspresi pasangan gennya (alelnya). Ini terjadi pada kromosom yang homolog. Sedangkan aksi gen yang epistesis/hipostasis, ekspresi gen yang epistasis menutup ekspresi gen yang hipostasis, yaitu gen yang bukan alelnya. Gen yang bukan alelnya dapat berupa gen yang masih berada  pada kromosom yang sama, atau gen lain yang sudah lain kromosom.

Perbedaan kedua macam aksi gen diilustrasikan  pada Gambar 2.1.

			Aksi gen aditif

 

 aa                                            Aa                                     AA

                         Genotipe

			Aksi gen nonaditif

 

 aa                                            Aa                                     AA

                         Genotipe

Gambar 2.1. Ilustrasi aksi gen aditif dan aksi gen nonaditif

Pada Gambar 2.1 terlihat perbedaan fenotipe antara aksi gen aditif dengan aksi gen nonaditif. Pada aksi gen aditif tiap kemunculan gen A menambah satu unit fenotipe. Pada genotipe aa fenotipe hanya satu unit. Pada genotipe Aa fenotipe gen A menyumbang satu unit sehingga fenotipe tambah satu unit menjadi dua unit. Pada genotipe AA fenotipe gen A tambah satu yang juga menyumbang satu unit sehingga fenotipe tambah satu unit lagi menjadi tiga unit. Pada aksi gen nonaditif tidak ada penambahan penampilan atau fenotipe, adanya adalah penutupan ekspresi gen resesif (a) oleh aksi gen dominan (A). Gen resesif a memiliki kemampuan satu unit, sedangkan gen dominan A memiliki kemampuan dua unit. Dengan demikian pada genotipe aa fenotipenya satu unit, pada genotipe Aa ekspresi gen a (yang satu unit) tertutup oleh ekspresi gen A, sehingga yang muncul dalam bentuk fenotipe dua unit. Pada genotipe AA yang ada adalah gen A saja, fenotipenya dua unit, tidak ada gen a sehingga tidak ada yang ditutupi, tidak ada penambahan penampilan gen A oleh pasangannya yang juga gen A karena bukan aksi gen aditif.

2.2.2. Spesifikasi gen dalam populasi

Dalam suatu populasi, masing-masing individu ternak membawa gen tertentu dengan pasangannya. Jumlah ternak sama dengan jumlah gen tertentu tersebut. Gen dengan alelnya berjumlah dua kali dari jumlah individu ternak dalam populasi tersebut. Komposisi banyaknya gen dalam populasi dinyatakan sebagai frekuensi gen, sedangkan komposisi banyaknya macam pasangan gen dalam populasi dinyatakan sebagai frekuensi genotipe.

1). Frekuensi genotipe

Bila dalam populasi ternak sapi ada gen P untuk sifat tidak bertanduk dan alelnya p untuk sifat  bertanduk, maka ada kemungkinan individu-individu bergenotipe PP, Pp, dan pp.

Bila jumlah individu dalam populasi tersebut 1000 (= n), dan bila jumlah individu bergenotipe PP 300 ekor (= n_PP),  bergenotipe Pp 500 ekor (= n_Pp), dan bergenotipe pp 200 ekor (= n_pp), maka :

~        Frekuensi genotip untuk PP atau f (PP) =  n_PP /n  = 300/1000 = 30%

~        Frekuensi genotip untuk Pp atau f (Pp) =  n_Pp /n  = 500/1000 = 50%

~        Frekuensi genotip untuk pp atau f (pp) =  n_pp /n  = 200/1000 = 20%

         f (PP) + f (Pp) + f (pp) = 30% + 50% + 20% = 100%

2). Frekuensi gen

Frekuensi gen adalah jumlah relative dari gen tersebut dalam suatu populasi dibandingkan dengan jumlah gen tersebut dan jumlah gen pasangannya. Dalam menghitung frekuensi gen perlu diperhatikan adanya dominasi dari gen yang akan dihitung.

a.    Menghitung frekuensi gen dalam suatu populasi bila tidak terjadi

dominasi penuh

Pada sapi ada gen untuk warna bulu. Gen R untuk warna kulit merah, alelnya r untuk warna. Gen R bersifat dominan tidak penuh (kodominan) terhadap alelnya. Dalam populasi sapi Shorthorn ada tiga warna kulit: merah, dauk, dan putih. Sapi berwarna merah sebanyak 360 ekor,  sapi berwarna roan sebanyak  480 ekor, dan sapi berwarna  putih sebanyak 160 ekor. Jumlah ternak sapi semuanya dalam populasi ada sebanyak 1000 ekor.

Fenotipe	Genotip	Jumlah ternak
Merah	RR	nRR = 360
Roan	Rr	nRr  =480
Putih	Rr	nrr   =160
		n = 1000

Frekuensi genotip dari RR, Rr, dan rr adalah sebagai berikut:

~           f (RR) = n_RR / n = 360 / 1000 = 0,36   

         →   = frekuensi fenotipe sapi merah

~           f  (Rr) = n_Rr / n   = 480 / 1000 = 0,48  

         →   = frekuensi fenotipe sapi dauk

~           f (rr)   = n_rr / n      = 160 / 1000 = 0,16

         →   = frekuensi fenotipe sapi putih

Dari sajian di atas dapat diketahui bahwa bila ada gen yang bersifat kodominan atau dominan tidak penuh, maka frekuensi genotip sekaligus juga menggambarkan frekuensi fenotip.

Frekuensi gen:

Dari 1000 ekor sapi terdapat 1000 pasang gen atau 2000 gen (=2n). Untuk menghitung frekuensi gen dibuat tabel sebagai berikut:

Fenotipe	Genotipe	Jumlah Ternak (ekor)	Jumlah gen
			R	r	Total
Merah	RR	360	2x360 = 720	0x360 = 0	720
Dauk	Rr	480	1x480 =480	1x480 = 480	960
Putih	rr	160	0x160 = 0	2x160 = 320	320
Jumlah		1000	1200	800	2000

Dari tabel di atas dapat dihitung frekuensi gen R dan frekuensi gen r sebagai berikut:

                   1200

f (R) = ---------------- = 0,6

             1200 + 800

                    800

f (r) = ---------------- = 0,4

             1200 + 800

Dengan menggunakan rumus 2.3 dan 2.4  dapat dihitung frekuensi gen R dan frekuensi gen r sebagai berikut:

           n_R = 2 n_RR + n_Rr  = 720 + 480 = 1200

                  n_r  = 2 n_rr  + n_Rr =320 + 480   =   800

sehingga:

         f (R) = n_R / 2n = 1200/2000 = 0,6

         f (r)   = n_r  / 2n =   800/2000 = 0,4

Cara lain menghitung frekuensi gen

Frekuensi gen dapat juga dihitung dari frekuensi genotip :

f (R)  = f (RR) + 1/2f (Rr) = 0,36 + ½ (0,48) = 0,6

f (r)   = ½ f (Rr) + f (rr)     = ½ (0,48) + 0,16 = 0,4

b.      Menghitung frekuensi gen bila ada dominasi penuh

Pada contoh di atas individu ternak yang bergenotipe heterosigot mudah diketahui karena memiliki fenotipe yang berbeda dari individu ternak yang homosigot dominan ataupun homosigot resesif. Sehingga frekuensi genotipenya dapat dihitung dengan mudah. Hal tersebut tidak dapat dilakukan pada gen yang bersifat dominan penuh, karena fenotipe ternak yang bergenotipe heterosigot sama dengan ternak yang bergenotipe homosigot dominan. Untuk menghitung frekuensi gen pada kondisi yang demikian dilakukan estimasi dengan menggunakan Hukum Hardy-Weinberg. Dalam menggunakan hukum ini dinyatakan bahwa dalam populasi yang besar dimana:

-          terjadi perkawinan secara acak, paling tidak terjadi pada satu generasi,

-          frekuensi salah satu dari pasangan gen sama dengan P,

-          frekuensi pasangan gennya sama dengan Q

-          jumlah frekuensi gen P + Q = 1

-          pada generasi selanjutnya terjadi keseimbangan pada frekuensi P², 2PQ, dan Q².

Sesudah satu generasi hasil dari perkawinan acak frekuensi genotipe anak-anaknya akan seperti berikut:

-          Jumlah yang bergenotipe homosigot dominan = P²

-          Jumlah yang bergenotipe heterosigot dominan = 2 PQ

-          Jumlah yang bergenotipe homosigot resesif = Q²

Ketentuan dari Hukum Hardy-Weinberg yang digunakan dalam mengestimasi frekuensi gen adalah sebagai berikut:

1.      Frekuensi gen resesif sama dengan akar pangkat dua dari frekuensi atau proporsi dari individu-individu ternak yang bergenotipe homosigot resesif.

2.      Frekuensi gen dominan sama dengan 1 dikurangi frekuensi gen resesif.

3.      Proporsi individu-individu ternak yang bergenotipe homosigot dominan dalam populasi sama dengan frekuensi gen dominan kali frekuensi gen dominan, atau kuadrat dari frekuensi gen dominan.

4.      Proporsi individu-individu ternak yang bergenotipe heterosigot dominan dalam populasi akan sama dengan dua kali frekuensi gen-gen dominan  kali frekuensi gen resesif.

Frekuensi suatu gen dinyatakan sebagai proporsi dari 2n gen. Bila n_P adalah jumlah gen P dalam suatu populasi, maka:

Jumlah gen P didapat dari 2 kali jumlah ekor sapi yang tak bertanduk yang bergenotipe homosigot  (PP) ditambah dengan jumlah ekor sapi yang tak bertanduk yang bergenotipe heterosigot (Pp).

	nP  =   2nPP + nPp				2.3

 

Jumlah gen p juga didapat dari 2 kali jumlah ekor sapi yang bertanduk yang bergenotipe homosigot resesif (pp) ditambah dengan jumlah ekor sapi yang tak bertanduk yang bergenotipe heterosigot (Pp)

Frekuensi gen juga dapat dihitung dari frekuensi genotype:

	f (P)   = f (PP) + 1/2f (Pp) f (p) = ½ f (Pp) + f (pp)

 

Frekuensi equivalen dengan probabilitas. Contoh: probabilitas mengambil individu ternak sapi bergenotip PP secara acak (random) dari populasi sama dengan f (PP). Begitu juga probabilitas mengambil gen P secara acak (random) dari populasi sama dengan f (P).

3). Beberapa faktor yang mempengaruhi frekuensi gen

Hardy-Weinberg menyatakan bahwa bilamana populasi dalam keadaan seimbang, maka frekuensi gen tidak akan berubah dari satu generasi ke generasi yang lain. Namun dalam perjalanan waktu kondisi keseimbangan tersebut akan terganggu. Hal-hal yang mengganggu keseimbangan populasi antara lain adalah karena adanya seleksi (alam dan atau buatan), mutasi gen, random genetic drift, masuknya ternak-ternak baru dari lain populasi. Terganggunya keseimbangan populasi mengakibatkan perubahan frekuensi gen pada populasi tersebut.

Pada seleksi alam hanya ternak-ternak yang tahan hidup dan mampu berkembangbiak yang dapat mewariskan sifat-sifatnya ke generasi berikut, sedangkan ternak-ternak yang lain akan mati atau hidup tetapi tidak dapat berreproduksi sehingga tidak dapat mewariskan sifat-sifatnya ke generasi selanjutnya. Dengan demikian gen-gen yang dikandungnya akan hilang dari peredaran. Ini berarti frekuensi gen dalam populasi akan berubah.

Mutasi gen disebabkan oleh berubahnya kode yang dikirim oleh molekul DNA lewat ARN duta (messenger RNA) ke ribosom-ribosom yang berada pada plasma sel, tempat asam-asam amino terangkai menjadi protein. Mutasi dapat terjadi pada gen-gen yang mempengaruhi sifat-sifat kualitatif maupun sifat-sifat kuantitatif. Terjadinya intensitas mutasi untuk masing-masing gen tidak sama. Intensitas mutasi gen  agak tinggi pada gen-gen resesif tertentu. Pada manusia,  intensitas mutasi pada gen untuk albino tidak tinggi, hanya 60 per satu juta per generasi, sedang kan intensitas mutasi gen untuk talasemia relatif tinggi

Random genetic drift adalah perubahan frekuensi gen secara acak. Hal ini terjadi pada populasi kecil, dimana perubahan frekuensi gen terjadi secara tidak terpola dari generasi ke generasi, dengan tidak ada kemungkinan untuk kembali ke frekuensi gen semula. Pada populasi kecil suatu gen dapat hilang dari populasi, dapat pula tetap bertahan di dalamnya untuk diwariskan ke generasi berikutnya.

Migrasi atau masuknya ternak-ternak baru akan mengubah frekuensi gen pada populasi tersebut. Misalnya masuknya sapi-sapi asal Eropa seperti sapi Simmental, Hereford, Limousin ke Pulau Lombok. Di Pulau Lombok sudah ada sapi lokal yaitu sapi bali.  

4). Kawin acak

Dalam suatu populasi terdapat banyak sapi jantan dan sapi betina. Baik sapi sapi jantan maupun sapi-sapi betina ada yang bergenotip BB, ada yang Bb, ada pula yang bb. Bila tidak ada suatu program perkawinan maka sapi-sapi dalam populasi tersebut akan kawin secara acak. Dalam kawin acak atau random mating atau pan-mating masing-masing pejantan mempunyai kesempatan yang sama untuk mengawini betina yang mana saja.

Kawin acak sering digunakan sebagai dasar perbandingan dalam pelaksanaan  pengkajian terhadap suatu strategi pemuliabiakan ternak.

Bila dalam suatu populasi juga terdapat individu-individu dengan genotip BB, Bb, dan bb, baik yang jantan ataupun yang betina, maka akan terjadi perkawinan sesama ternak dengan yang bergenotip sama atau dengan ternak yang bergenotip lain. Individu ternak bergenotip BB dapat kawin dengan sesama ternak yang bergenotipe BB, dapat pula kawin dengan individu bergenotip Bb, ataupun bb. Bahasan berikut akan menjelaskan bagaimana  kemungkinan terjadinya perkawinan antar individu dalam suatu populasi.

5). Probabilitas kawin (probability of mating)

Dalam suatu populasi, probabilitas terjadinya kawin acak antara dua individu ternak yang masing-masing bergenotip tertentu adalah hasil kali frekuensi dari kedua genotip tersebut.

Pada suatu lokus dengan gen B dan alelnya b terdapat tiga macam kemungkinan genotip : BB, Bb, atau bb. Pada suatu populasi ternak, dengan asumsi frekuensi genotip untuk pejantan dan induk sama, dari tiga macam genotip tersebut  dimungkinkan ada 9 probabilitas kombinasi perkawinan  dengan probabilitas sebagai berikut:

Genotip tetua		Probabilitas kawin (%)
Pejantan	Induk
BB	BB	f (BB)	X	f (BB)
BB	Bb	f (BB)	X	f (Bb)
BB	bb	f (BB)	X	f (bb)
Bb	BB	f (Bb)	X	f (BB)
Bb	Bb	f (Bb)	X	f (Bb)
Bb	bb	f (Bb)	X	f (bb)
bb	BB	f (bb)	X	f (BB)
bb	Bb	f (bb)	X	f (Bb)
bb	bb	f (bb)	X	f (bb)

Soal:

Berapa % probabilitas terjadinya perkawinan antara individu yang bergenotipe BB dengan individu yang bergenotip Bb?

6). Hukum Hardy-Weinberg

Pada tahun 1908, pada penelitian yang terpisah, G.H. Hardy dan W. Weinberg mengembangkan dasar hubungan antara frekuensi gen dan frekuensi genotip pada beberapa generasi. Dari hasil penelitian mereka dihasilkan Hukum Hardy-Weinberg yang bunyinya sebagai berikut:

“ Pada suatu populasi yang cukup besar di mana perkawinan antar individu terjadi secara acak (random mating), serta tidak ada hal-hal yang menyebabkan perubahan frekuensi gen (mutasi, migrasi, dan seleksi), frekuensi  gen dan frekuensi genotip tetap konstan dari satu generasi ke generasi selanjutnya”.

Keadaan dimana frekuensi  gen dan frekuensi genotip tetap konstan, suatu populasi dinyatakan dalam keadaan keseimbangan (equilibrium) Hardy-Weinberg

Persyaratan penting untuk mencapai kondisi equilibrium adalah :

1.      Populasi cukup besar

2.      Kawin acak

3.      Tidak ada hal-hal yang menyebabkan terjadinya perubahan frekuensi gen

7). Frekuensi gen dan frekuensi genotip pada keseimbangan

       Hardy-Weinberg

Pada suatu populasi yang dalam kondisi keseimbangan Hardy-Weinberg untuk satu lokus dengan dua alel menunjukkan adanya hubungan yang kuat antara frekuensi gen dan frekuensi genotip. Diasumsikan suatu populasi dalam kondisi keseimbangan Hardy-Weinberg dengan:

f (B) = p

f (b) = q

Frekuensi genotipnya adalah:

Genotip	Frekuensi genotip
BB	p2
Bb	2pq
bb	q2

Dalam bentuk kalimat bunyi tabel tersebut adalah sebagai berikut:

·         Frekuensi genotip BB sama dengan frekuensi gen B pangkat dua

·         Frekuensi genotip Bb sama dengan dua kali frekuensi gen B kali frekuensi gen b

·         Frekuensi genotip bb sama dengan frekuensi gen b pangkat dua

8). Hubungan antara frekuensi gen dan frekuensi genotip

Dalam kondisi kesimbangan Hardy-Weinberg, gen-gen berpasangan secara acak.  Dengan perkataan lain, dalam proses fertilisasi (pembuahan) gen B dari gamet jantan dapat bertemu dengan sesama gen B yang berasal dari sel telur, dapat pula  bertemu dengan gen b yang berasal dari telur yang lain. Begitu pula dengan gen b dari gamet jantan. Probabilitas mengambil sebuah gen B secara acak dari populasi tetua jantan dan betina adalah sebesar p, dan probabilitas untuk mengambil gen b adalah q.

Masing-masing genotip memiliki dua gen, sehingga probabilitas untuk mengambil dua gen B adalah p kali p sama dengan p². Hasil ini didapat dari ekspansi Binomial:

(p + q)² = p² + 2pq + q²  

Jumlah frekuensigen selalu sama dengan 1

 (p + q)² = 1² = 1

sehingga :

Populasi dalam keadaan kesimbangan Hardy-Weinberg, frekuensi gen dan frekuensi genotip tetap sama dengan 1 dari suatu generasi ke generasi berikutnya. Ini  dapat dibuktikan dengan cara sebagai berikut:

-          Frekuensi gen B dari tetua (pejantan dan induk) dalam populasi

adalah p

-          Frekuensi gen b dari tetua (pejantan dan induk) dalam populasi

adalah q.

-          Pertemuan gamet atau sel-sel kelamin (pada saat terjadi perkawinan) terjadi secara acak

Gamet dari		Frekuensi gamet dari		Probabilitas pertemuan antar gamet
Pejantan	Induk	Pejantan	Induk
B	B	p	p	p2
B	b	p	q	pq
b	B	q	p	pq
b	b	q	q	q2

Sehingga pada anak-anaknya:

Frekuensi genotip:

f (BB) = p²,

f(Bb) =  pq + pq = 2pq, dan

f(bb) = q²

     Jumlah frekuensi genotip = f (BB) + f(Bb) + f(bb) = p² + 2pq + q²  = 1

Frekuensi gen:

      f (B) = f (BB) +1/2 f (Bb)

              = p² + pq

              = p(p + q)   karena (p + q) = 1 maka

              = p

            dan

       f (b) = 1/2 f (Bb) +f (bb)

              = pq + q²

              = q(p + q)   karena (p + q) = 1 maka

              = q

         Jumlah frekuensi gen = f (B) + f (b) = p + q = 1

Terbukti bahwa frekuensi gen dan frekuensi genotip pada generasi anak (F₁) tidak berubah, tetap sama dengan 1. 

Bila populasi ternak dalam keadaan keseimbangan Hardy-Weinberg, hubungan antara frekuensi gen dengan frekuensi genotip dapat digunakan untuk mengestimasi frekuensi gen.

Frekuensi gen b dapat diestimasikan sebagai √f(bb)

Frekuensi gen B dapat diestimasikan sebagai 1 – f(b)

Contoh:

Pada populasi sapi Angus sebanyak 1000 ekor yang berwarna hitam 640 ekor, dan yang merah 360 ekor. Gen B untuk warna hitam dominan penuh terhadap alelnya b untuk warna merah. Ditanyakan, berapa frekuensi gen B dan gen b serta frekuensi genotip BB dan Bb dalam populasi tersebut?

Jawab:

Fenotip	Genotip	Jumlah ternak (ek)
Hitam	BB atau Bb	640
Merah	bb	360
	Jumlah	1000

Bila populasi dalam keadaan keseimbangan, frekuensi gen b dapat diestimasikan sebagai berikut:

ˆq = √f(bb) = √360/1000 = 0.6

ˆp atau frekuensi gen B  = 1 – 0,6 = 0,4

Estimasi frekuensi genotip BB  atau f(BB) = p² = (0,4)² = 0,16

Estimasi frekuensi genotip Bb  atau f(Bb) = 2pq = 2(0,4)(0,6) = 0,48

Rangkuman

Frekuensi genotip

Bila dalam populasi ada gen P dan alelnya p serta jumlah (besar) populasi = n, dan individu-individu ternak bergenotip PP, Pp, dan pp, maka:

·         frekuensi untuk masing-masing genotip adalah sebagai berikut:

~        f (PP) atau Frekuensi genotip untuk PP =  n_PP/n 

~        f (Pp) atau Frekuensi genotip untuk Pp =  n_Pp/n 

~        f (pp) atau Frekuensi genotip untuk pp =  n_pp/n

·         jumlah frekuensi genotip = f (PP) + f (Pp) + f (pp) = 100% atau 1      

Frekuensi gen

Frekuensi suatu gen didefinisikan sebagai proporsi dari 2n gen. Bila n_P adalah jumlah gen P dalam suatu populasi, maka frekuensi gen P =  f(P) = n_P/2n.

Jumlah gen P didapat dari 2 kali jumlah ternak  yang homosigot  (PP) ditambah dengan jumlah  ternak yang heterosigot (Pp) atau n_P  =   2n_PP + n_Pp.

Jumlah gen alelnya atau gen p juga didapat dari jumlah ternak  yang heterosigot (Pp) ditambah dengan 2 kali jumlah ternak yang homosigot resesif (pp) atau  

n_p  =   n_pp + 2n_pp

Frekuensi gen juga dapat dihitung dari frekuensi genotip:

-          f (P)   = f (PP) + 1/2f (Pp)

-          f (p) = ½ f (Pp) + f (pp)

Frekuensi padan kata dari  probabilitas.

Kawin acak

Kawin acak atau random mating atau pan-mating adalah suatu sistem perkawinan dimana masing-masing pejantan mempunyai kesempatan yang sama untuk mengawini betina yang mana saja. Kawin acak sering digunakan sebagai dasar perbandingan dalam pelaksanaan  pengkajian terhadap suatu strategi pemuliabiakan ternak.

Probabilitas kawin (probability of mating)

Dalam suatu populasi, probabilitas terjadinya kawin acak antara dua individu ternak yang masing-masing bergenotip tertentu adalah hasil kali frekuensi dari kedua genotip tersebut. Dari tiga macam genotip  dimungkinkan ada 9 probabilitas kombinasi perkawinan.

Hukum Hardy-Weinberg

 “ Pada suatu populasi yang cukup besar di mana perkawinan antar individu terjadi secara acak (random mating), serta tidak ada hal-hal yang menyebabkan perubahan frekuensi gen (mutasi, migrasi, dan seleksi), frekuensi  gen dan frekuensi genotip tetap konstan dari satu generasi ke generasi selanjutnya”.

~        Keseimbangan (equilibrium) Hardy-Weinberg adalah keadaan di suatu populasi dimana frekuensi  gen dan frekuensi genotip tetap konstan dari suatu generasi ke generasi berikutnya.  

~        Persyaratan penting untuk mencapai kondisi equilibrium adalah :

1.    Populasi cukup besar

2.    Kawin acak

3.    Tidak ada hal-hal yang menyebabkan terjadinya perubahan frekuensi gen

Hubungan antara frekuensi gen dan frekuensi genotip

Ekspansi Binomial:  (p + q)² = p² + 2pq + q²  

Jumlah frekuensigen selalu sama dengan 1 atau p + q = 1

 (p + q)² = 1² = 1

sehingga : p² + 2pq + q² = 1

• Bila populasi ternak dalam keadaan keseimbangan Hardy-Weinberg, hubungan antara frekuensi gen dengan frekuensi genotip dapat digunakan untuk mengestimasi frekuensi gen:

-          Frekuensi gen b dapat diestimasikan sebagai √f(bb)

-          Frekuensi gen B dapat diestimasikan sebagai 1 – f(b)

Soal/Latihan

1.      Tulis definisi dari frekuensi genotip dan frekuensi gen !

2.      Apa yang anda ketahui tentang  kawin acak? Jelaskan secara singkat dan berikan contohnya!

3.      Bila dalam populasi ada tiga macam genotip: BB, Bb, dan bb, berapa kombinasi perkawinan dapat terjadi? Berikan contohnya dengan tabel!

4.      Bagaimana  bunyi Hukum Hardy-Weinberg?

5.      Populasi dalam keadaan keseimbangan Hardy-Weinberg, frekuensi gen dan frekuensi genotip tetap sama dengan 1 dari suatu generasi ke generasi berikutnya.   Buktikan dengan contoh!

6.      Jelaskan dengan menggunakan Ekspansi Binomial hubungan antara frekuensi gen dengan frekuensi genotip bila populasi ternak dalam keadaan keseimbangan Hardy-Weinberg?

7.      Pada populasi sapi Angus ada sapi yang berwarna hitam sebanyak  590 ekor, dan yang berwarna merah 410 ekor. Gen B untuk warna hitam dominan penuh terhadap alelnya b untuk warna merah. Ditanyakan, berapa frekuensi gen B dan gen b serta frekuensi genotip BB dan Bb dalam populasi tersebut?

Daftar Pustaka

Falconer, D.S. 1981. Introduction to quantitative genetics. 2nd edition. Longman

Group (FE) Ltd. Hong Kong

Lasley, F.J. 1978. Genetics of livestock improvement. Prentice Hall. Inc. Englewood

Cliffs. USA.

Sokal, R.R, dan F.J. Rohlf. 1969. Biometry. W.H. Freeman and Company. San Francisco.

Daftar istilah

Frekuensi gen = proporsi suatu gen, relatif terhadap semua alelnya yang ada dalam suatu populasi.

Frekuensi genotip = proporsi suatu genotip, relatif terhadap semua genotip  yang ada dalam suatu populasi.

Gamet = sel kelamin.

Kawin acak = kawin yang tidak diatur

Populasi = semua ternak yang tinggal pada suatu wilayah

Probabilitas = kemungkinan

Roan = pola warna pada sapi atau kuda yang ditandai dengan tumbuhnya bulu warna merah di antara bulu-bulu putih.